特纳氏综合征的原因
单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
特纳综合症异常核型包括：
145，XO. 是最多见的一型，95% 自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;
245，XO/46，XX，即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
346，Xdel(Xp) 或 46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;
446，Xi(Xq)：即一条 X 染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
特纳氏综合征的症状表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
特纳氏综合征怎样治疗
特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况，目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗，从而刺激生殖器的再次发育。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。
建议患者应该到正规的医院进行咨询，根据医生的建议选择适合的方式进行改善，这样也能够有针对性的进行用药，从而保证自身的健康。
在治疗期间也要注意饮食方面的选择，尽量补充体内所需的蛋白质，多吃新鲜的水果和蔬菜，补充体内所需的微量元素，也能够提高自身素质，可以适当的运动，改善身体状况，都有利于疾病的恢复。
