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特纳氏综合征的原因

来源: 更新时间:2022-01-18 14:56:30
The Beginning

特纳氏综合征的原因

单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

特纳综合症异常核型包括:

145,XO. 是最多见的一型,95% 自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;

245,XO/46,XX,即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;

346,Xdel(Xp) 或 46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;

446,Xi(Xq):即一条 X 染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

特纳氏综合征的症状表现

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

特纳氏综合征怎样治疗

特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况,目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗,从而刺激生殖器的再次发育。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。

建议患者应该到正规的医院进行咨询,根据医生的建议选择适合的方式进行改善,这样也能够有针对性的进行用药,从而保证自身的健康。

在治疗期间也要注意饮食方面的选择,尽量补充体内所需的蛋白质,多吃新鲜的水果和蔬菜,补充体内所需的微量元素,也能够提高自身素质,可以适当的运动,改善身体状况,都有利于疾病的恢复。

THE END

TAG:特纳  染色体  综合征  异常  雌激素  

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