The Beginning
从怀孕初期，准妈妈要做很多的检查，包括B超、唐氏筛查等，如果产检发现有唐氏高危或B超检查结果异常，一般医生会建议做产前诊断。但是产前诊断方法有好多种，准妈妈应该选哪种方法呢?哪种方法更安全?哪种方法诊断结果更可靠?
不同诊断技术适用不同时期检查
李玮璟教授介绍说，随着产前诊断技术的进步，各种各样的胎儿宫内诊断方法越来越多，但无论哪种方式都必须获得胎儿标本。目前用于产前诊断的方法有主要有三种：绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺。
绒毛穿刺适用于孕早期(11周-14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。
羊水穿刺适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。
脐带穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。
哪种诊断方法更安全
三种常用产前诊断方法哪种更安全?李玮璟教授说，相比之下，绒毛穿刺是最安全的，因为该穿刺是对胎盘进行穿刺而不是胎儿，穿刺针不进入胎儿生活的环境——羊膜腔，所以，对胎儿基本没有影响。但并不是说完全没有风险，绒毛穿刺和平时打针一样是存在感染的风险，感染就会导致流产。这种感染的发生率对一个技术熟练的医生大概是0.1%-0.5%。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都进入羊膜腔，因此，流产或感染的风险相对会高些，大概为0.5%-1%。两种方法的风险对孕妇和胎儿来说是一样的，但脐带穿刺对医生的技术要求更高。
哪种诊断方法结果更可靠?
如果是经过长期培养获得结果，三种方法的结果同样是可靠的;如果是快速培养(FISH培养)，绒毛的结果误差比其它两种方法误差大。但因为最终结果都是长期培养的结果，所以三种方法没有明显的不同。有些异常的染色体需要检查不同的标本，比如16号染色体的三体只能用羊水标本诊断，其他标本的结果都是阴性的。
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