The Beginning
家族有隐性遗传病做试管就可以解决问题了吗?家族中有色盲症,几乎每代都有一个人,想通过试管要孩子可以筛选正常的孩子吗?
以下是我的回答——
第三代试管婴儿可以解决这个问题。
染色体疾病和诊断明确的单基因遗传性疾病,正是第三代试管婴儿的适应症。
第三代试管婴儿是移植前遗传学筛查/诊断。
在试管婴儿的过程中,精子卵子配成胚胎后,可以针对胚胎进行活检,检查胚胎的染色体或者基因,从而选择健康的胚胎进行移植。
染色体疾病包括染色体非整倍体异常,如21三体、18三体,45.X等。染色体非整倍体异常是受精过程中发生的,随机概率事件,非常常见,是引起流产的主要原因。高龄女性怀孕后容易发生。
染色体疾病也包括染色体结果正常,如易位、倒置、缺失、重复等等。有些是父母染色体异常遗传而来,有些是受精过程中发生的。严重的染色体结构异常也会导致流产、畸形、疾病。
单基因病是指染色体的结构和数目都正常,但携带有致病的基因。致病的基因可以世世代代遗传。常染色体显性遗传、隐性遗传、性连锁遗传都有不同的遗传规律。
色盲是性染色体连锁隐性遗传。男生携带色盲基因都会有色盲症状,而女生仅仅是携带者。
对与这类性连锁遗传疾病,以往的做法是在怀孕中期进行性别鉴定,简单粗暴的将可能患病的孩子引产。现在可以通过三代试管婴儿在移植前进行基因诊断,从而选择健康的胎儿。
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