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瓷娃娃病友可以正常上学工作吗 瓷娃娃是什么病

来源: 更新时间:2022-02-16 17:02:08
The Beginning

导语:相信很多人对于瓷娃娃这种病比较陌生,不知道瓷娃娃是什么病。实际上,这种病之所以叫瓷娃娃,就是因为得此病的人就想瓷娃娃一样,很容易受伤,更确切来说,是比较容易骨折。为什么呢?因为瓷娃娃病又叫软骨症,顾名思义得此病的人骨头非常脆弱。

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瓷娃娃病友

可以的。瓷娃娃病,成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。

什么原因导致?

病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

症状和体征:

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瓷娃娃病

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜,虽身材无明显矮小,但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形,可有牙齿异常,关节松弛,多汗和体温异常,皮下出血,瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底;约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

检查一组(86例)成骨不全患者的发育指标,全部病例的身高降低(Ⅲ/Ⅳ型更明显),躯干长度也下降,头围增大,以Ⅲ/Ⅳ型为更明显。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降,多数在正常范围内。这些发育指标的改变主要与OI类型和胶原缺陷的类型有关。在妊娠的第一个三月期,可经超声检查胎儿形态,有助于早期发现重症OI,但对轻型OI的诊断似无帮助。出现骨骼缩短、BMD下降和多发性骨折(三联征)常提示为OI(IIA型),而IIB仅有股骨缩短、超声回声正常和长骨的单发性骨折。赵蕊等报道用B型超声诊断胎儿成骨不全。此外,BMD检查和测定羊水中的I型前胶原(明显降低)有助于发现轻型OI患者。Ⅳ型OI易发生神经症状,多为颅底神经压迫表现,当病人(Ⅳ型)出现咳嗽、头痛或三叉神经痛等症状时要想到这一可能。临床确诊有赖于MRI或CT检查。成年OI患者常伴有驼背和胸廓畸形,可影响肺功能,增加肺部并发症的发生率。其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等。但不管属哪种类型患者智力均正常。

如何预防?

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瓷娃娃病

本病是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

如夫妻一方有此病家族史,即使无发病症状,生育时也应找专家咨询,应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

如何治疗?

无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线。

药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3,但疗效不肯定。干细胞治疗,基因治疗方法有待进一步研究、鉴定,短时间内还不能应用于临床。

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THE END

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