——郭强/文图
家住新乡的王女士今年55岁，从来没想过在她有生之年他们家的诅咒还能解除。王女士姐弟六人，她和妹妹和平常人没什么差别，一个哥哥三个弟弟全都出现异常：刚出生时都是双下肢无力，十来岁才能行走，智力低下，反应慢，只有一个结婚。
王女士说，那个年代，多子多福，养儿防老的观念深入人心，尽管她的大哥出生后出现异常，其父母并没在意，加上王女士很正常，当时医学不发达，老百姓没这种意识，王女士父母开始认为是命不好，认命了。随后出生的妹妹弟弟还是这种情况，弟弟智力低下，妹妹正常。
一些邻居认为是他们家的祖坟风水不好，鼓捣着父母迁祖坟。
王女士高中肄业，放在那个时代，到处是瞪眼瞎，算是文化人，她隐隐约约意识到异常。但是她的父母不是近亲结婚，父亲没有兄妹，因为没有对比，加上忙于照顾哥哥弟弟，也没有时间和经济考虑这么多。
当王女士的儿子也出现这种情况后，王女士猛然醒悟：遗传病?
因为哥哥和弟弟的悲剧，王女士特别留意儿子的表现，她发现儿子和舅舅们很像，所有的症状都像，下肢无力，10岁前不敢独立行走，反应迟钝。
她带儿子去医院看病，县医院的大夫没办法，电话打给某大学的教授，根据症状判断可能是家族病，通俗的说法就是传男不传女。
任何一个家庭有这样的孩子都能崩溃，何况带有家族性。王女士大哭后马上意识到另一个灾难：妹妹也怀孕了，也是男孩(说明，那时查性别很普遍，现在对于有遗传疾病的也可以合法查性别)。
那时还没电话，王女士连夜跑到妹妹家：别生了，很可能也是这种病。妹妹和妹夫你看我我看你，商量了一夜，傻子也要，这可能就是命!万一不是呢?
没有万一!
妹妹的儿子生下来后也是同样的情况：下肢无力，不能行走，智力低下，而且比王女士的儿子更明显。王女士的儿子还能生活自理，干一些简单的工作养活自己。王女士因为害怕，没敢再生孩子。王女士的妹妹又生了俩个女儿，和常人无异。
真正让王女士下定决心要揭开家庭魔咒的动力是其儿子要结婚了，她不想让悲剧重演!
她四年前见到河南省人民医院遗传研究所的刘红彦后，就认准了她。因为刘红彦出国，加上王女士忙于生活，中间断了联系，但是只要来郑州，王女士必然来找刘红彦。
2016年10月，王女士在门诊再次见到刘红彦。见面第一句话是，刘大夫，你还认识我吗?我找你四年了。王女士很积极，按照刘红彦的叮嘱，回去后立刻把整个家族的血都抽了拿来。
通过对先证者(王女士儿子)进行全基因组外显子测序，筛选X染色体上的变异位点，发现ATP2B3基因存在c.3320G>A,p.G1107D变异，该变异可以导致X连锁家族族性脊髓小脑共济失调病，为X连锁隐性致病变异，随后对这个家庭的所有成员进行了ATP2B3基因第19外显子测序，发现所有的男性患者均携带有这个变异，王女士及其母亲、妹妹，还有王女士妹妹的女儿是该变异的杂合子，她们携带了这种致病性的变异，如果生女儿有50%几率是致病变异的携带者，如果生男孩则有50%的几率是患者。
由于这种疾病是先天性，患者会存在不同程度的小脑萎缩，这是这类患者运动发育迟缓，走路不稳的原因。为了进一步验证就是ATP2B3基因的变异导致了这种遗传病的疾病，刘红彦给王女士联系务必带儿子做个磁共振检查。
4月19日，笔者联系上王女士时，她正领着儿子做磁共振，4月20日结果出来：小脑萎缩。证实了大夫的判断，基因遗传病!
刘红彦解释说，这个病为x连锁隐性遗传病，主要遗传男性，女性都正常。当然，没法治疗不是说没法避免，这种遗传病可以避免，男性有50%正常，50%发病，女孩50%携带，50%正常。在怀孕时，可以做产前筛查，可以查出胎儿是否遗传了这个病。
