The Beginning
提起骨髓增生异常综合征这一病症，可能很多人还不甚了解，虽然是比较不常见的疾病，但是我们也应当多加注意。骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes， MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。
MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。不同亚型转白率不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。
症状
1、症状 MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
2、体征 MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者，检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断。
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